El Síndrome de Down, una condición que no limita el éxito

Respecto a la cantidad de personas que viven con esta condición en el país no existen estudios, sin embargo, en el Hospital del Niño se atienden anualmente entre 100 y 120 casos nuevos

Lucas Barrón es un joven peruano, copiloto en el Rally Dakar; Isabella Springmuhl Tejada es una conocida diseñadora de modas guatemalteca, Noelia Garella es maestra de preescolar en Argentina y María José Paíz es una reconocida video-bloguera y actriz panameña.

A todos ellos les une el éxito y el reconocimiento internacional por haber logrado sus sueños independientemente de que hayan nacido con Síndrome de Down.

En historias como estas es que se ve reflejada Yasmina Elizabeth Jiménez, madre de Nahitan un niño de apenas dos meses de edad y quien deberá aprender a vivir con esta condición.

Jiménez cuenta que desde el segundo mes de embarazo sabía que su niño nacería con Síndrome de Down y confiesa que recibir la noticia no le sentó muy bien a pesar de que ya tenía una experiencia previa, pues su hermana menor también vive con Síndrome de Down.

“Yo sentí un dolor muy grande, para mí fue algo muy fuerte, salí del hospital y me puse a llorar. Llamé a mi mejor amiga para contarle… sus palabras me reconfortaron, ella me dijo: Dios sabe porque le manda un niño especial a una mujer especial, eso me lleno de fuerzas”, comentó Jiménez.

Tras el nacimiento del pequeño el pasado 17 de enero, tanto ella como su familia se han unidos aún más y ahora el objetivo es que Nahitan pueda cumplir todos sus sueños y metas, ser una persona independiente y productiva.

“Este es un reto que me he impuesto, lograr que mi hijo vaya a la escuela, termine la universidad y haga una vida normal con el favor de Dios”, dijo Jiménez, quien asiste al Hospital del Niño Dr. José Renán Esquivel para que Nahitan reciba sus atenciones en el área de genética, así como de terapia física y rehabilitación.

Conoce el Síndrome de Down
Indira Herrera, pediatra y genetista médica en el Hospital del Niño, explica que ésta es una de las cromosomopatías más frecuente y significa que hay un cromosoma 21 extra en las personas que viven con esta condición.

Regularmente cada persona tiene 23 pares de cromosomas y el par 21, no es un par, sino que hay uno extra y es lo que hace que aparezca el Síndrome de Down.

¿Cómo se origina esta situación?
Esta condición ocurre por varias causas, en el 95% de los casos está asociado a una no disyunción cromosómica, lo que significa que el cromosoma 21 viene unido con otro.

Herrera profundiza que en el 85% de los casos esta unión de los cromosomas 21 vienen del óvulo de la madre y añade que ésta situación se ha visto relacionado con la edad materna. Las estadísticas nos indican que las mujeres mayores a 35 años tienen un riego más elevado de tener niño con síndrome de Down.

Por otro lado, comenta que el 3% de los casos se presentan por translocación o asociación hereditaria y un 2% es conocido como mosaico que se presenta cuando hay una copia adicional del cromosoma 21 en algunas células del cuerpo.

¿Cómo se puede detectar o diagnosticar el Síndrome de Down?
Esta es una condición que se puede detectar de dos maneras, desde el vientre de la madre y cuando el niño ya ha nacido.

Existen las pruebas prenatales no invasivas que son las que más solicitan los genetistas y ellas ayudan a conocer el estado del bebé sin afectar al feto y entre las pruebas que se hacen allí está la de trisomía 21 y ellas nos hablan de riesgo elevado, moderado o bajo. Sin embargo, los ginecólogos solo la piden cuando existe una sospecha.

Existe otra prueba de sangre denominada triple marcador que sí se hace a todas las mujeres embarazadas y también habla del riesgo de que el feto tenga esta condición. Cuando se presume que el bebé venga con esta condición entonces se realiza una prueba confirmatoria invasiva y usando un cultivo del líquido amniótico se hace un cariotipo en sangre diagnóstica y es entonces cuando se puede confirmar el diagnóstico de Trisomía 21 o Síndrome de Down.

Otra forma de confirmar el diagnóstico es una vez el bebé haya nacido se hace la prueba directamente al recién nacido.

¿Cuáles son las características de quiénes son diagnosticados con Síndrome de Down?
Es común en estos pequeños la hipotonía muscular, retraso en el lenguaje, el síndrome de Down se acompaña de deficiencia intelectual, sin embargo, también tienen buen grado de adaptación social, son colaboradores y afables, afectuosos y sociables, además suelen ser constantes y puntuales.

Por otro lado, datos del Ministerio de Salud dan cuenta que fisiológicamente se ha detectado que entre el 35% y 50% nacen con Cardiopatías congénitas, el 10% con desequilibrios hormonales e inmunológicos, así como malformaciones intestinales y el 50% de ellos nacen con alguna deficiencia visual o auditiva. Así mismo se ha podido ver que, aunque las mujeres son fértiles, los hombres son estériles.

¿Qué atenciones se brindan en el Hospital del Niño para estos pacientes?
En el Hospital del Niño se brinda una atención integral desde el primer momento que se conoce de la condición del menor, no solo para lograr el mejor desarrollo de él, sino también para su familia.

A parte de la atención que se brinda desde el área de genética, el Hospital cuenta, desde hace unos 20 años con una Clínica para pacientes con Síndrome de Down.

Desde allí nosotros nos encargamos de que el paciente deba ir a todas las terapias e intervenciones que tenga que hacer y que van desde la estimulación temprana, fisioterapia y terapia conductual hasta terapia ocupacional, terapia del lenguaje, clases de aprendizaje, etc.

Nuestro objetivo es que estos niñas y niñas aprendan a ser autónomos e independientes para que puedan llegar lo más lejos que puedan.

La clínica está destinada para niños y niñas de todo el país entre los cero y tres años, posteriormente son remitidos al pediatra para que continúe impulsado el desarrollo de estos pequeños.

¿Qué recomendación les hace a los padres de los niños que viven con ésta condición?
Que no limiten a sus hijos, ellos tienen la capacidad de lograr grandes cosas. En mi práctica clínica he visto que son los padres los que le ponen los límites en lugar de ver cuáles son las actitudes y habilidades que tienen para potenciarlos.

Los padres deben dejarlos fluir, ser constantes en el tema de las terapias y acompañarlos en su progreso.

Las cifras
Respecto a la cantidad de personas que viven con esta condición en el país no existen estudios, sin embargo, en el Hospital del Niño se atienden anualmente entre 100 y 120 casos nuevos.

De acuerdo a cifras mundiales esta es una condición que afecta a 1 de cada 800 nacimientos. Además se estima que hay unos 8 millones de personas que viven con esta condición y de ellos el 60% está escolarizado.