Investigadores del CNIC y colaboradores internacionales demuestran que la herramienta de edición genética puede restaurar la función de genes
Un equipo internacional de investigadores ha demostrado por primera vez que la tecnología de activación génica conocida como CRISPRa puede emplearse con éxito para tratar enfermedades cardíacas genéticas en modelos vivos, informó la agencia EFE.
El avance ha sido liderado por científicos del Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC) de España, en colaboración con el Hospital Universitario Puerta de Hierro de Madrid y la Universidad de California en San Diego, Estados Unidos.
Los resultados, publicados en la revista científica European Heart Journal, abren una nueva vía para desarrollar terapias dirigidas a pacientes con mutaciones genéticas cardíacas, especialmente aquellas que hasta ahora resultaban intratables con las herramientas convencionales de terapia génica.
Una de las ventajas clave del enfoque con CRISPRa es su capacidad para activar genes sin necesidad de cortar el ADN, lo que lo convierte en una estrategia particularmente prometedora para tratar mutaciones en genes demasiado grandes para ser reemplazados por vectores virales convencionales.
En este estudio pionero, los investigadores crearon un modelo animal que reproduce una mutación genética en el gen FLNC (Filamina C), implicado en enfermedades cardíacas que aumentan el riesgo de arritmias graves y muerte súbita.
Hasta ahora, no existían terapias específicas para este tipo de mutaciones, y los tratamientos disponibles se limitaban al manejo general de la insuficiencia cardíaca y el uso de desfibriladores.
Tras desarrollar un sistema de terapia génica basado en CRISPRa, el equipo logró restaurar los niveles normales del gen mutado en ratones adultos afectados, normalizando su función hasta niveles comparables con los de animales sanos.
El estudio ha sido financiado por el Ministerio de Ciencia, Innovación y Universidades de España, el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Cardiovasculares (CIBERCV) y el Consejo Europeo de Investigación (ERC), y representa un hito en la búsqueda de tratamientos personalizados para enfermedades genéticas del corazón.