Científicos del Instituto de Neurociencias del CSIC y la Universidad Miguel Hernández han identificado 22 genes alterados
Un simple análisis genético a partir de una muestra de sangre podría ser suficiente para detectar la enfermedad de Parkinson antes de que aparezcan los primeros síntomas, según un estudio liderado por investigadores españoles del Instituto de Neurociencias, centro mixto del CSIC y la Universidad Miguel Hernández (UMH) de Elche, informó la agencia EFE.
El trabajo, publicado en la revista Neurotherapeutics, contó con la colaboración del Instituto de Salud Carlos III y del Hospital 12 de Octubre de Madrid, aunque la herramienta aún no está disponible para uso clínico, ya ha sido probada en pacientes con diagnóstico reciente, y sus resultados abren la puerta a una detección más sencilla, temprana y precisa de esta enfermedad neurodegenerativa.
El párkinson afecta a más de 12 millones de personas en el mundo y es la segunda enfermedad neurodegenerativa más común, su diagnóstico actual se basa en la aparición de síntomas visibles que surgen cuando el daño neurológico ya es avanzado, explicó Jorge Manzanares, catedrático de la UMH.
“Hasta hace poco, la confirmación definitiva solo era posible tras el análisis de tejidos post mortem”, señala el investigador, quien subraya la importancia de contar con métodos poco invasivos y rápidos que permitan detectar la enfermedad antes de esa fase.
El nuevo método requiere únicamente una extracción de sangre, y el análisis se realiza con equipos disponibles en muchos laboratorios hospitalarios. Su objetivo es identificar alteraciones genéticas asociadas con las primeras etapas del párkinson.
“La clave está en analizar la expresión génica de las células mononucleares de sangre periférica”, explica Francisco Navarrete, primer autor del artículo. Estas células, que forman parte del sistema inmunitario, contienen la información genética del organismo, aunque no todos sus genes están activos al mismo tiempo.
Mediante técnicas de secuenciación y análisis bioinformático, el equipo identificó 22 genes cuya actividad estaba alterada en pacientes recién diagnosticados, antes de recibir tratamiento farmacológico.
“Estos cambios no se observan en personas sanas”, precisa la investigadora Marina Guillot, quien junto al científico del CSIC José Pascual López-Atalaya lideró los análisis de expresión génica.
Según ambos, estas variaciones podrían convertirse en biomarcadores útiles para el diagnóstico y ofrecer pistas sobre los mecanismos biológicos que impulsan la progresión de la enfermedad.
Los científicos también detectaron alteraciones en rutas celulares relacionadas con la supervivencia neuronal, la inflamación, la muerte celular y el equilibrio del sistema inmunitario.
Aunque todavía se desconoce cómo se origina y evoluciona exactamente el párkinson, este avance podría allanar el camino hacia tratamientos más efectivos y personalizados.
“Los tratamientos actuales tienen efectos limitados”, reconoce Manzanares, “pero confiamos en que estos análisis contribuyan en el futuro a desarrollar terapias adaptadas a cada paciente, basadas en su perfil genético y biológico”.
Si se confirma su eficacia en estudios a gran escala, este método podría transformar el diagnóstico del párkinson, permitiendo anticiparse a la enfermedad antes de que el daño neurológico sea irreversible.