Estudio con más de 139,000 embriones revela genes vinculados a errores cromosómicos y abre la puerta a futuros tratamientos
Un estudio internacional realizado por investigadores de la Universidad Johns Hopkins (Estados Unidos) y la Universidad de Copenhague (Dinamarca) ha identificado variantes genéticas maternas asociadas con un mayor riesgo de aborto espontáneo, según información publicada en Nature, informó la agencia EFE.
La investigación analizó 139,416 embriones fecundados in vitro de 22,850 parejas, usando modelos computacionales para detectar patrones relacionados con la pérdida gestacional.
Los hallazgos muestran que diferencias genéticas comunes en la madre afectan la precisión con la que los cromosomas se recombinan y se segregan durante la meiosis, un proceso clave en la formación de óvulos.
Entre los genes identificados se encuentra SMC1B, que codifica proteínas esenciales para mantener unidos los cromosomas; su degradación con la edad materna puede generar anomalías cromosómicas que derivan en abortos espontáneos.
Según los investigadores, menos del 50% de las concepciones humanas llegan al parto, y las anomalías cromosómicas constituyen la causa principal de pérdida temprana del embarazo, aunque la edad materna sigue siendo un factor determinante, este estudio aporta evidencia clara de que la genética común también influye en el riesgo, aunque de manera más sutil.
El trabajo abre nuevas posibilidades para desarrollar tratamientos dirigidos a estabilizar la meiosis y mejorar la precisión en la segregación cromosómica de los óvulos, futuras estrategias podrían incluir fármacos específicos, optimización de condiciones de maduración de óvulos in vitro o técnicas para preservar la cohesión cromosómica con la edad, aunque los expertos aclaran que estas aplicaciones aún son a largo plazo.
“Este estudio proporciona una hoja de ruta científica más clara sobre los sistemas moleculares que deben investigarse para reducir la pérdida gestacional y mejorar la salud reproductiva”, destacó Rajiv McCoy, biólogo computacional de Johns Hopkins.
El hallazgo representa un avance significativo en la comprensión de la biología reproductiva humana y podría sentar las bases para intervenciones futuras que reduzcan la incidencia de abortos espontáneos, ofreciendo esperanza a millones de parejas afectadas por pérdidas tempranas de embarazo.