El bebé con una rara enfermedad genética ha sido tratado con éxito mediante una terapia CRISPR personalizada
Un bebé es el primer caso documentado tratado con éxito a un bebé con una enfermedad genética grave mediante una terapia personalizada basada en edición genética CRISPR, informó el diario español ABC.
Un equipo de investigadores del Children´s Hospital of Pjhiladelphia y la Universidad de Pensilvania ha logrado ese avance histórico al adaptar tecnología y administrarla a un solo paciente humano, marcando un antes y un después en el tratamiento de enfermedades genéticas raras.
KJ, que así se llama el bebé para mantener su anonimato, fue diagnosticado poco después de nacer con deficiencia grave de carbamoil fosfato sintetasa 1 (CPS1), un trastorno metabólico raro que impide al hígado procesar correctamente el amoníaco, una sustancia tóxica generada en la descomposición de proteínas. Esta acumulación puede provocar daños severos al cerebro y al hígado e incluso ser mortal.
Tras su diagnóstico, y con apenas seis meses de edad, KJ recibió la primera dosis de una terapia experimental diseñada específicamente para corregir la mutación causante de su enfermedad.
La terapia, desarrollada en tiempo récord -solo seis meses desde la identificación del defecto genético-, utiliza edición génica de base mediante CRISPR y fue entregada al hígado del bebé mediante nanopartículas lipídicas.
Desde febrero del 2025, KJ ha recibido tres dosis de esta terapia sin efectos adversos graves.
Según el equipo, el bebé ha mostrado señales claras de mejoría: tolera una dieta con más proteínas, ha reducido su dependencia de medicamentos que eliminan el exceso de nitrógeno y ha superado enfermedades comunes como resfriados y problemas gastrointestinales sin que se eleve su nivel de amoníaco, lo cual sería extremadamente peligroso en su condición.
La investigación, publicada en The New England Journal of Medicine y presentada en la Reunión Anual de la Sociedad Americana de Terapia Genética y Celular, demuestra que la medicina de precisión basada en CRISPR puede adaptarse rápidamente a necesidades individuales.
Esta metodología, desarrollada por los doctores Rebecca Anhens-Nicklas y Kiran Musunuru, ambos expertos en genética y metabolismo, puede ser replicada para tratar otras enfermedades genéticas raras que, hasta ahora, no tenían opciones terapéuticas.
“El caso de KJ representa la culminación de años de investigación y colaboración -señala Ahrens-Nicklas-. Aunque es solo un paciente, esperamos que sea el primero de muchos que puedan beneficiarse de este enfoque personalizado”.
En condiciones normales, el tratamiento estándar para la deficiencia de CPS1 es el trasplante de hígado, una intervención que requiere que el paciente sea médicamente estable y lo suficientemente mayor. KJ, como muchos otros bebés con esta condición, no podía esperar tanto sin correr el riesgo de sufrir daños neurológicos irreversibles o incluso morir.