Una enfermedad es considerada rara cuando afecta a menos de cinco personas por cada 10 mil habitantes. Se estima que el 50% de esas enfermedades aparece en la edad pediátrica y el 80% es de origen genético
Un debate sobre los últimos avances de la medicina para la mitigación de las denominadas “enfermedades raras” que, según estimaciones oficiales, afecta un aproximado de 42 millones de personas en Iberoamérica y más de 25 millones en Estados Unidos, se realiza desde hoy jueves 7 de junio en Panamá bajo la organización de Sanofi Genzyme, congrega, en su segunda versión, genetistas, pediatras, neurólogos, hematólogos, nefrólogos, cardiólogos, fisiatras y reumatólogos procedentes de América Latina, el Caribe, España e Israel.
De acuerdo con la literatura médica, una enfermedad rara es aquella que tiene una baja frecuencia en la población. Para ser considerada como rara, cada enfermedad específica sólo puede afectar a un número limitado de personas. Concretamente, cuando afecta a menos de 5 de cada 10.000 habitantes.
Según la Organización Mundial de la Salud (OMS) existen cerca de 7 mil enfermedades raras que afectan al 7% de la población mundial. Esto significa 27 millones de europeos, 42 millones de personas en Iberoamérica y 25 millones en Estados Unidos.
Alrededor de 350 millones de personas en todo el mundo están afectadas por alguna enfermedad rara. Se estima que el 50% de esas enfermedades aparece en la edad pediátrica y el 80 por ciento es de origen genético.
El promedio de tiempo estimado que transcurre entre la aparición de los primeros síntomas hasta la consecución del diagnóstico es de 5 años. En uno de cada cinco casos transcurren 10 o más años hasta lograr el diagnóstico adecuado. El retraso diagnóstico tiene diversas consecuencias: la más frecuente es no recibir ningún apoyo ni tratamiento (40,9%), aunque también destacan el haber recibido un tratamiento inadecuado (26,7%) y el agravamiento de la enfermedad (26,8%).
En Panamá, los especialistas intercambiarán información con énfasis en las denominadas enfermedades huérfanas a las que se le llamadas de esa forma debido a que existen menos de 10 mil pacientes en el mundo con cada uno de estos padecimientos, y presentan una prevalencia de aproximadamente un caso por cada 100 mil personas.
Las referidas enfermedades se caracterizan en que el material genético del paciente (ADN), existe una mutación o alteración del gen que codifica una enzima lisosomal específica.