ROCHESTER, Minnesota: Mayo Clinic está creando una biblioteca de datos con la secuenciación genómica de cien mil participantes que dieron su autorización para el efecto, a fin de avanzar en la investigación y en la atención médica de los pacientes.
“Creemos que la secuenciación completa del exoma puede revelar predisposiciones a problemas médicos y permitir aplicar tempranamente medidas de prevención durante toda la vida de una persona”, comenta el Dr. Keith Stewart,director subvencionado “Carlson y Nelson” del Centro para Medicina Personalizada de Mayo Clinic.
Mayo colabora con Helix, que es una compañía de genómica poblacional y propietaria de la tecnología de la secuenciación con Exome+ que lee los 20 000 genes que codifican para las proteínas, más cientos de miles de regiones fuera de estas zonas de codificación proteica pero conocidas por ser informativas y que, por lo tanto, ejercen el máximo impacto sobre la salud de una persona. Este análisis exhaustivo del ADN emplea una tecnología de nueva generación para la secuenciación a fin de analizar en el exoma variantes genéticas que aumentan considerablemente el riesgo para enfermedades.
Se realiza la secuenciación del ADN de los participantes con la tecnología Exome+ y, con el tiempo, se devuelven los resultados tanto al participante como al proveedor de atención médica de Mayo Clinic. Esto permite que Mayo evalúe las ventajas de la secuenciación Exome+ y su repercusión sobre la salud, la utilización de servicios de atención médica y la aceptación de los médicos, tanto a corto como a largo plazo.
En la parte inicial del estudio, conocido como “Tapestry” (tapicería), los participantes recibirán los resultados del análisis para tres afecciones hereditarias altamente accionables y que suelen pasar desapercibidas, tales como la hipercolesterolemia familiar, el cáncer hereditario de mama y ovario (BRCA1 y BRCA2) y el síndrome de Lynch que es un tipo hereditario de cáncer colorrectal.
“Muchas personas con estas afecciones no saben que corren riesgo, pero el análisis genético puede permitir diagnosticarlas en ellas y en sus familiares”, señala el Dr. Konstantinos Lazaridis, director adjunto del Centro para Medicina Personalizada de Mayo Clinic e investigador principal del estudio Tapestry.
“Estamos de acuerdo en que la secuenciación Exome+ puede influir sobre los resultados de salud de muchas personas. Esperamos trabajar conjuntamente con Mayo para acelerar la integración de la genómica en la atención médica habitual del paciente e impulsar novedosos descubrimientos genéticos”, anota Marc Stapley, director ejecutivo de Helix.