Harán secuenciación en cien mil personas para crear base de datos genómicos

Harán secuenciación en cien mil personas para crear base de datos genómicos
los resultados tanto al participante como al proveedor de atención médica de Mayo Clinic. Foto/Ilustrativa AFP

ROCHESTER, Minnesota: Mayo Clinic está creando una biblioteca de datos con la secuenciación genómica de cien mil participantes que dieron su autorización para el efecto, a fin de avanzar en la investigación y en la atención médica de los pacientes.
“Creemos que la secuenciación completa del exoma puede revelar predisposiciones a problemas médicos y permitir aplicar tempranamente medidas de prevención durante toda la vida de una persona”, comenta el Dr. Keith Stewart,director subvencionado “Carlson y Nelson” del Centro para Medicina Personalizada de Mayo Clinic.

Mayo colabora con Helix, que es una compañía de genómica poblacional y propietaria de la tecnología de la secuenciación con Exome+ que lee los 20 000 genes que codifican para las proteínas, más cientos de miles de regiones fuera de estas zonas de codificación proteica pero conocidas por ser informativas y que, por lo tanto, ejercen el máximo impacto sobre la salud de una persona. Este análisis exhaustivo del ADN emplea una tecnología de nueva generación para la secuenciación a fin de analizar en el exoma variantes genéticas que aumentan considerablemente el riesgo para enfermedades.

Se realiza la secuenciación del ADN de los participantes con la tecnología Exome+ y, con el tiempo, se devuelven los resultados tanto al participante como al proveedor de atención médica de Mayo Clinic. Esto permite que Mayo evalúe las ventajas de la secuenciación Exome+ y su repercusión sobre la salud, la utilización de servicios de atención médica y la aceptación de los médicos, tanto a corto como a largo plazo.

En la parte inicial del estudio, conocido como “Tapestry” (tapicería), los participantes recibirán los resultados del análisis para tres afecciones hereditarias altamente accionables y que suelen pasar desapercibidas, tales como la hipercolesterolemia familiar, el cáncer hereditario de mama y ovario (BRCA1 y BRCA2) y el síndrome de Lynch que es un tipo hereditario de cáncer colorrectal.

“Muchas personas con estas afecciones no saben que corren riesgo, pero el análisis genético puede permitir diagnosticarlas en ellas y en sus familiares”, señala el Dr. Konstantinos Lazaridis, director adjunto del Centro para Medicina Personalizada de Mayo Clinic e investigador principal del estudio Tapestry.

“Estamos de acuerdo en que la secuenciación Exome+ puede influir sobre los resultados de salud de muchas personas. Esperamos trabajar conjuntamente con Mayo para acelerar la integración de la genómica en la atención médica habitual del paciente e impulsar novedosos descubrimientos genéticos”, anota Marc Stapley, director ejecutivo de Helix.

 

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