En el marco del mes de concientización la Fundación SMA Panamá realizará diversas actividades para visibilizar este padecimiento, proponer soluciones que mejoren la calidad de vida de los pacientes y concientizar sobre el impacto psicológico y económico del núcleo familiar.
El papel de los padres es crucial en la detección temprana de la Atrofia Muscular Espinal, ya que pueden contribuir significativamente a un diagnóstico precoz al observar atentamente el desarrollo y los cambios en la salud de sus hijos. La familiaridad con los signos iniciales de AME, como debilidad muscular, falta de tono muscular y dificultad para moverse, puede facilitar la intervención médica, lo que aumenta las posibilidades de un manejo integral, mejorando los resultados de tratamiento.
La Atrofia Muscular Espinal (AME) es una enfermedad genética y hereditaria que se caracteriza por una pérdida de fuerza muscular debido a la degeneración de las neuronas motoras en la médula espinal, la misma puede progresar hasta avanzados estados como una parálisis que podría incluir los músculos respiratorios. Se estima que 1 de cada 10 mil nacidos vivos la padecen, lo que la convierte en una enfermedad rara; además de ser la causa genética más común de mortalidad infantil.
Entre los tipos existentes de AME se encuentran la I, II, III y IV. La forma en la que la AME afecta a una persona va a depender de cuándo comienzan los primeros síntomas, cuanto más tarde se presenten, menores serán los problemas. Generalmente, la AME I y AME II aparecen en niños de 0 a 18 meses de edad y la AME III después de los 18 meses; la tipo IV en la adultez.
En el país existe cada vez más sensibilidad para detectar esta enfermedad, y en los últimos años se ha observado un incremento en la localización de casos; no obstante, la detección sigue siendo uno de los principales desafíos, generando un gran subregistro. La importancia de la detección temprana radica en la posibilidad de tratamiento, ya que es ampliamente conocido que entre más temprano y oportuno se haga el diagnóstico y se inicie el medicamento, los resultados favorecerán la calidad de vida de los pacientes.
De acuerdo con la Dra. Johanna Marcucci, presidenta de la Fundación SMA Panamá, durante el mes de agosto, la Fundación realizará una serie de actividades para generar mayor conocimiento alrededor de la enfermedad, entre ellas: y un encendido de velas virtual con las organizaciones de las pacientes de Latinoamérica para conmemorar a todos los pacientes que viven con la condición; dos entrevistas virtuales con pacientes AME en sus redes sociales; un bazar en “Body and Mind” y la obra de teatro “Caras vemos, camas no sabemos”, para recolección de fondos; y una charla virtual de cierre sobre las generalidades de AME.
Cada niño presenta síntomas diferentes, sin embargo, hay señales tempranas a las que se debe prestar atención, como indica la Dra. Marcucci:
– Los niños con sospecha de AME de inicio temprano (antes de los 6 meses), suelen tener dificultades para sostener la postura, lucen flojos y presentan un signo característico que es el movimiento continuo y tembloroso en la lengua (fasciculaciones linguales), estos datos de historia y de evidencia clínica, requieren de un estudio genético.
– Para los niños de 6 a 18 meses que pierden la habilidad de sostenerse por sí solos, sin una causa aparente y que presentan movimientos linguales.
– Para aquellos niños que ya caminan y empiezan a tener dificultades como tropiezos con frecuencia, caídas repentinas, dificultad para incorporarse del suelo, sostener o cargar objetos con facilidad, son menores que podrían presentar AME.
– Para niños mayores que logran la marcha, pero el inicio suele ser más allá de los 18 meses, hay que prestar atención a la postura de la columna vertebral. Una de las características importantes de la enfermedad es que tiene una debilidad que es más evidente en el tronco del cuerpo, por lo tanto, ante la presencia de deformidades de la columna como Escoliosis o Cifosis, se requiere de una evaluación profunda y determinar si el paciente es portador o no de la enfermedad.
Estas señales son de importancia para la detección temprana y dependen de la edad. En niños con antecedentes de embarazo y parto normal, y sin complicaciones en el periodo neonatal, que no demuestran logros motores adecuados a la edad, son niños que requieren de una atención especial. La pérdida de las habilidades motoras ya alcanzadas sin una causa aparente, también es motivo de consulta inmediata, según la Dra. Marcucci.
Para determinar los tipos de AME se toma en cuenta la edad de inicio de los síntomas y la función motora en ese momento.
– AME tipo I: conocida como enfermedad de Werdnig–Hoffmann. Inicia en los primeros meses de vida. Los pacientes nunca llegan a sentarse sin ayuda, no pueden sostener la cabeza ni darse vuelta y, sin soporte de ventilación, no sobreviven más de 2 años.
– AME tipo II: los síntomas se presentan entre los 6 y los 18 meses de edad. Presentan debilidad y dolor muscular, rigidez en las articulaciones y pueden desarrollar problemas de la columna, como la Escoliosis. Llegan a la edad adulta.
– AME tipo III: llamada enfermedad de Kugelberg–Welander. Es menos grave, con inicio después de los 18 meses de edad. Los pacientes logran caminar, pero presentan debilidad y dolor muscular, tienen síntomas de desgaste en las articulaciones y algunos pierden su capacidad para caminar. Llegan a la edad adulta.
“Los avances en los medicamentos para tratar la enfermedad han logrado mejorías que varían entre pacientes, por ejemplo, la AME tipo I pasó de ser una enfermedad mortal, a darle a los menores una sobrevida a largo plazo y en el caso del pronóstico para AME tipo II y AME tipo III se pasó de un deterioro lento y progresivo, a darle una estabilidad prolongada a los niños”, explicó el Dr. Carlos Sandoval, director médico para Roche Centroamérica, Caribe y Venezuela.
“Este desarrollo positivo en las terapias debe ir de la mano con un abordaje integral para mantener la calidad de vida de los niños. El mismo incluye una alimentación balanceada, terapia médica multidisciplinaria (pediatras, neurólogos, rehabilitadores, neumólogos, genetistas, psicólogos) y equipo médico para soporte respiratorio y postural”, añadió el galeno.
Actualmente, para diagnosticar la enfermedad de Atrofia Muscular Espinal se recomienda un análisis de sangre para determinar si el niño carece del gen SMN1 o posee copias imperfectas del mismo. Las neuronas motoras necesitan de la proteína denominada SMN (Survival of Motor Neurons, por sus siglas en inglés) para funcionar adecuadamente, cuando ambos padres transmiten a su hijo un cromosoma con un gen SMN1, su organismo no puede fabricar esa proteína y las neuronas motoras mueren, lo que conlleva que desarrolle una AME.