El hallazgo revela riesgos en la reproducción asistida tras identificar varios portadores de angioedema hereditario vinculados a un mismo donante
Un equipo de investigadores del Hospital Universitario Vall d’Hebron y del Hospital Universitario de Santa Maria de Lleida ha documentado por primera vez en el mundo la transmisión de una enfermedad minoritaria, el angioedema hereditario, a través de un donante de esperma anónimo en una clínica de reproducción asistida, informó la agencia EFE.
El estudio, publicado en la revista científica Frontiers in Immunology, identificó varios casos de personas portadoras de la misma variante genética (T328K del gen F12), todos concebidos mediante técnicas de reproducción asistida con un único donante.
El angioedema hereditario es una enfermedad genética poco frecuente que provoca episodios de hinchazón en la piel, el aparato digestivo o las vías respiratorias.
Según los investigadores, los síntomas afectan entre el 60% y el 80% de las mujeres portadoras, mientras que en los hombres la probabilidad de manifestación es considerablemente menor.
La investigación comenzó con el caso de una paciente que presentaba inflamaciones recurrentes en el rostro sin responder a tratamientos antialérgicos.
Tras realizarle un análisis genético, se detectó la variante T328K, que posteriormente fue encontrada en otros individuos concebidos con el mismo donante, descartándose su origen en la línea materna.
Ante estos hallazgos, los especialistas contactaron con la clínica de fertilidad y el banco de esperma, confirmando que el donante era portador heterocigoto de la mutación, pese a no presentar síntomas, por lo que la clínica notificó entonces a las receptoras, lo que permitió identificar más casos, incluso en personas asintomáticas.
El investigador Roger Colobran destacó que este caso evidencia cómo una variante genética patogénica puede pasar desapercibida en donantes sin síntomas y transmitirse a múltiples descendientes.
Los expertos advierten que este hallazgo plantea desafíos importantes para los programas de donación de gametos, ya que los controles actuales se enfocan principalmente en enfermedades infecciosas y no siempre incluyen un cribado genético amplio.
En ese sentido, sugieren que en regiones donde esta mutación sea más frecuente podría evaluarse la in clusión de pruebas específicas para el gen F12, con el fin de reducir riesgos y reforzar la seguridad en los tratamientos de reproducción asistida.